Анализ анеуплоидий

Анеуплоидией называется изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). В норме гаплоидный набор у человека составляет 23 хромосомы. При анеуплоидии может появляться лишняя хромосома, либо наоборот обнаруживаться отсутствие какой-либо из хромосом. В зависимости от того, по какой хромосоме произошла анеуплоидия, она вызывает у человека либо развитие наследственных синдромов, либо нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов.

Наиболее часто встречаются следующие типы трисомии: по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна; по хромосоме 13 (синдром Патау) и 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Самыми распространенными аномалиями по числу половых хромосом являются моносомия по хромосоме X (синдром Шершевского-Тернера) и дисомия по хромосоме X у мужчин (синдром Кляйнфельтера).

Анеуплоидии появляются довольно часто, поэтому их диагностика на ранних стадиях беременности очень важна. Важно своевременно сдать анализы, которые позволят получить достоверную информацию о состоянии плода.

Существуют различные методы выявления анеуплоидий: цитологический метод, методы с использованием секвенирования следующего поколения. Однако самым быстрым, точным и экономичным способом выявления анеуплоидий можно назвать количественную флуоресцентную ПЦР с детекцией методом капиллярного электрофореза. Время анализа – 3,5 часа от получения образца до выдачи результата. В основе метода лежит следующее: на каждой исследуемой хромосоме выбирается несколько микросателлитных локусов. Далее проводиться амплификация этих локусов с флуоресцентно мечеными праймерами, разделение продукта ПЦР на генетическом анализаторе Applied Biosystem методом капиллярного электрофореза и автоматический анализ полученных результатов в программе GeneMapper.

AneufastTM QF-PCR Kit

Наборы для выявления анеуплодий по 21, 13, 18, X и Y хромосомам методом количественной флуоресцентной ПЦР (с использованием 5 красок) с детекцией методом капиллярного электрофореза. Наборы предназначены для амплификации ДНК, выделенной из таких образцов, как – ворсинки хориона, амниотическая жидкость, кровь (фетальная, неонатальная и взрослых). С их использованием удается с высокой точностью выявлять изменения числа хромосом.

Маркеры, входящие в состав кита

* Звёздочками показаны маркеры, отличающиеся от тех, что входят в состав основного набора S1/S2

Формат
  • 25 образцов - каталожный номер mlg.anf.25
  • 50 образцов - каталожный номер mlg.anf.50
  • 100 образцов - каталожный номер mlg.anf.100
Дополнительные необходимые реагенты, которые не входят в состав набора

DS 33 Matrix Standard kit (для калибровки прибора), соответствующий прибору пользователя Подробнее

GeneScan™-500 LIZ™ Size Standard

Отправить запрос
* Содержание запроса:
* Название организации:

Подразделение/
кафедра/
лаборатория:

* Город(адрес):
* ФИО:
* E-mail:
Телефон:
Комментарий:
* Код: Введите код 

Отсылая данный запрос в компанию Химэксперт, Вы даете согласие на обработку Ваших персональных данных и их включение в базу данных в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 
Обратная связь
* ФИО:
E-mail:
* Телефон:
* Сообщение: