Анализ мутаций, связанных с тромбозами

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Целевые группы для тестирования:

  • Возраст менее 50 лет, любая форма венозного тромбоза
  • Венозный тромбоз в необычных местах (печеночные, брыжеечные и церебральные вены)
  • Рецидивирующий венозный тромбоз
  • Венозный тромбоз и подтвержденная история тромбозов в семье
  • Венозный тромбоз у беременных женщин или женщин, принимающих оральные контрацептивы
  • Наличие родственников с венозным тромбозом в возрасте до 50 лет
  • Инфаркт миокарда у женщин-курильщиков в возрасте до 50 лет

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

Показания для исследования полиморфизмов V-Leiden, II-G20210A, MTGFR-C677T в акушерской практике:

  • Спонтанное прерывание и невынашивание беременности на любом сроке
  • Акушерские осложнения 2 и 3 триместров (преэклампсия, задержка внутриутробного развития плода, отслойка нормально расположенной плаценты, ФПН, мертворождение, преждевременные роды)
  • Повторные выкидыши в 1 триместре беременности
  • Возникновение повторных тромбозов без видимых причин
  • Назначение гормональной контрацепции или ЗГТ
  • Рождение ребенка с пороками развития
  • Наличие тромбозов во время беременности и после родов
  • Наличие тромбозов у ближайших родственников (тромбофлебиты, тромбоэмболии, инсульты, инфаркты в возрасте до 50 лет)

SNP Detective THROMBOPHILIA Panel – набор, предназначенный для тестирования генетической предрасположенности к формированию тромбов.

Мишени, детектируемые китом:

  • Factor V G1691A (Leiden)
  • Factor II Prothrombin G20210A
  • PAI I 4G/5G
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C
  • Factor-XIII V34L

Преимущества:

  • Кит работает в мультиплексе. Все 6 мишеней амплифицируются одновременно, в одной пробирке.
  • Продукты мультиплексной гибридизации разделяются на генетических анализаторах Applied Biosystems, в автоматическом режиме. Один образец – один капилляр – один файл.
  • Минимальное время работы руками
  • Возможность легко настраивать производительность

Принцип работы SNP detective набора

В основе работы кита лежит технология OLA (Oligonucleotide Ligation Assay). Дискриминация аллелей проходит на уровне лигирования
На электрофореграмме пики, соответствующие разным аллелям отличаются друг от друга по длине и (или) по цвету

Обзор рабочего процесса

Выделение ДНК
Мультиплексная ПЦР
Мультиплексная гибридизация
Капиллярный электрофорез
Анализ данных

Отправить запрос
* Содержание запроса:
* Название организации:

Подразделение/
кафедра/
лаборатория:

* Город(адрес):
* ФИО:
* E-mail:
Телефон:
Комментарий:
* Код: Введите код 

Отсылая данный запрос в компанию Химэксперт, Вы даете согласие на обработку Ваших персональных данных и их включение в базу данных в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 
Обратная связь
* ФИО:
E-mail:
* Телефон:
* Сообщение: